Неинвазивный Пренатальный Тест - НИПТ

Содержание статьи:


  • Синдром Ангельмана у детей — причины и диагностика. Кариотип, симптомы и лечение синдрома Ангельмана
  • 10 фотографий детей с редкими заболеваниями, которые безумно любят жизнь
  • Синдром Ангельмана у детей — причины и диагностика. Кариотип, симптомы и лечение синдрома Ангельмана

    Болезнь Ангельмана (синдром петрушки) – орфанное расстройство генетической и неврологической природы.

    Эта патология впервые была выделена и описана в профильной литературе английским врачом Гарри Ангельманом в 1965 году, что и обусловило одно из названий заболевания.

    Иными обозначениями болезни являются такие термины как «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы».

    Почему куклы и что это значит? Указанные названия обусловлены специфической моторикой, особенностями поведения и выражения лица (фото детей см. ниже), которые характерны для людей с болезнью Ангельмана. Ниже – рассмотрим их подробно.

    Причины развития синдрома счастливой куклы

    Причиной возникновения заболевания выступает делеция убиквитин-протеин-лигазы E3A (UBE3A), расположенной в 15-й хромосоме. Обычно гены передаются ребенку от родителей в парной комбинации – одна копия по материнской линии, другая – по отцовской.

    Клетки организма, как правило, используют информацию из обеих копий, однако в отдельных генах активируется только одна копия.

    В случае с синдромом Ангельмана расстройство возникает, когда копия гена UBE3A, передающегося только по материнской линии, отсутствует либо повреждена. Изредка причиной развития синдрома Петрушки выступает наследование двух копий генетической информации только по отцовской линии, а не от обоих родителей.

    В соответствии с различными статистическими данными, заболевание поражает 1 ребенка на число новорожденных от 12,000 до 20,000 младенцев. В большинстве случаев синдром Ангельмана у детей возникает на фоне отсутствия этого состояния в семейном анамнезе.

    Различий в количестве пациентов по гендерному признаку не наблюдается – синдром поражает как мужчин, так и женщин в равных пропорциях.

    Симптомы синдрома Ангельмана

    Проявления расстройства в психо-эмоциональной сфере:

    • задержка развития, в том числе отсутствие лепета и ползания в период от 6 месяцев до 1 года;
    • угнетенная обучаемость;
    • отсутствие речи либо минимальный навык говорения;
    • немотивированный частый смех/улыбка;
    • тип личности можно описать как радостный, экзальтированный.

    Симптомы расстройства на соматическом уровне:

    Смотреть видео: Болезнь Рейно. Причины, симптомы и лечение

    • приступы эпилепсии, которые обычно возникают в возрасте от 2 до 3 лет;
    • затрудненная ходьба/перемещение, скованные или резкие угловатые движения из-за неспособности контролировать произвольные движения (атаксия);
    • необычное поведение, такое как внезапные взмахи рук, ходьба с приподнятыми руками и/или на негнущихся ногах;
    • небольшой размер головы с уплощением в затылочной зоне (микробрахицефалия);
    • волосы, кожа и глаза светлого оттенка (гипопигментация);
    • иногда у детей наблюдаются широкий рот, редкие зубы и высунутый язык. В большинстве случаев черты лица пациентов не отличаются чем-то необычным.

    Отдельно следует остановиться на особенностях речевого развития и моторики, характерных для людей с синдромом Ангельмана.

    У большинства детей с этим расстройством отмечают крайне скудный словарный запас, который может быть ограничен несколькими словами (до одного-двух десятков). Это обусловливает значительные трудности социализации ребенка, у которого наблюдается синдром Петрушки.

    При этом дети, имеющие такое расстройство – как правило – понимают не только простые команды, но и способны усваивать информацию в объеме, который значительно превышает их возможности общения и выражения мыслей.

    Что касается моторики, то кроме описанных выше проявлений, дети-«Петрушки» могут часто держать руки приподнятыми и согнутыми в локтях и запястьях, и периодически взмахивать руками в моменты возбуждения или во время ходьбы. Именно эта схожесть с движениями марионетки в купе с их угловатостью и скованностью на фоне частой экзальтированности пациентов стала причиной для названия расстройства синдромом счастливой куклы.

    Посмотрите видео: Синдром Патау. Причины, симптомы, диагностика и лечение заболевания

    У них может наблюдаться как пониженный мышечный тонус туловища (гипотония), так и увеличенный мышечный тонус конечностей (гипертония), а также аномально преувеличенные рефлекторные реакции (гиперрефлексия). У некоторых детей развивается мелкий тремор рук и ног. Эти нарушения могут проявиться в возрасте от 6 месяцев до 1 года .

    Освоение некоторых этапных навыков развития моторики – например, ходьбы – происходит с задержкой.

    В случаях относительно легкой формы болезни, дети могут начать ходить в 2-3 года. В более тяжелых случаях прямохождение замедлено и происходит рывками – «ригидно», что тоже напоминает движения марионетки. Некоторые дети не ходят до возраста от 5 до 10 лет . Примерно 10% пациентов не способны перемещаться без посторонней помощи.

    Диагностика синдрома Ангельмана

    Диагностирование состояния, связанного с синдромом счастливой куклы, производится на основании подробного анализа истории болезни, скрупулезной клинической оценки и идентификации характерных проявлений расстройства.

    Приблизительно 80% случаев заболевания можно подтвердить с помощью специфического анализа крови на основе метилирования ДНК.

    Этот метод позволяет обнаружить сбой генетической программы, но не дает возможности выявить, произошел ли он, например, из-за делеции хромосомы либо же дефекта центра импринтинга.

    Видео по теме: Кто они-дети ангелы? #ангельман #синдромангельмана #angelmansyndrome

    Метод флуоресцентной гибридизации in situ эффективен для обнаружения характерной делеции (наблюдаемой в 70% случаев возникновения синдрома) хромосомы 15q11-113.

    Мутационный анализ гена UBE3A позволяет выявить до 10% лиц , имеющих синдром Ангельмана, у которых анализ на основе метилирования ДНК дал отрицательный результат.

    Возможные осложнения синдрома Петрушки

    Ниже приведен список осложнений, вероятность развития которых на фоне болезни Ангельмана довольно высока:

    • Проблемы с кормлением. Затрудненность координации движений сосания и глотания может обернуться сложностями в кормлении младенца. Чтобы помочь ребенку набрать вес, рекомендовано обратиться к педиатру, который подберет вариант высококалорийного питания. . Дети-«Петрушки» склонны быстро переключаться с одного вида деятельности на другой, концентрация внимания при этом у них отличается коротким периодом. Косвенным признаком заболевания является склонность детей засовывать руки в рот или держать во рту игрушки. Гиперактивность – как правило – редуцируется по мере взросления и не требует медикаментозного лечения.
    • Нарушения сна. Пациенты с рассматриваемым заболеванием часто испытывают расстройства сна-пробуждения и зачастую им достаточно более короткого периода сна, чем большинству людей. С возрастом эти нарушения могут нарастать. Нормализовать сон помогает прием соответствующих лекарств и поведенческая психокоррекция.
    • Искривление позвоночника (сколиоз). У некоторых пациентов со временем формируется приобретенный право- либо левосторонний S-образный сколиоз.
    • Ожирение. У части детей развивается повышенный аппетит, что – по мере взросления – может привести к ожирению.
    • Офтальмологические нарушения. В отдельных случаях возникает косоглазие.

    Лечение болезни Ангельмана

    На сегодняшний день терапия синдрома Ангельмана направлена на устранение/смягчение симптомов и имеет поддерживающий характер. Специфических препаратов или методов генетической коррекции, способных излечить заболевание, не имеется. В большинстве случаев пациенты с этим синдромом обладают относительно хорошим общим физическим здоровьем, а детям вполне возможно оказывать стандартный педиатрический уход, включая иммунизацию.

    Посмотрите видео: ФИЛЬМ ОСТАВИТ НЕЗАБЫВАЕМЫЕ ОЩУЩЕНИЯ! ЭКРАНИЗАЦИЯ! Синдром петрушки. KINO DRAMA

    В случаях развития приступов, рекомендован прием противосудорожных средств. Как правило, такие проявления заболевания удается адекватно контролировать при помощи одного препарата. Впрочем, иногда купирование подобной симптоматики требует сочетания нескольких медикаментов.

    Важно отметить, что единого противосудорожного препарата, эффективного для большинства случаев синдрома Ангельмана, нет.

    Поэтому необходимо консультирование с лечащим врачом, который назначит наиболее действенное средство/набор средств, исходя из индивидуальных особенностей пациента.

    При нарушениях сна рекомендовано воспользоваться методами поведенческой терапии и строго соблюдать процедуры, позволяющие нормализовать отдых. В течение определенного периода может оказаться полезным прием седативных препаратов.

    Смотреть видео: Болезнь Гийена-Барре. Внезапный паралич

    Устранение проблем с кормлением возможно с применением различных методов и средств. Например, затруднения при грудном вскармливании помогут откорректировать специальные соски для детей с угнетенной способностью к сосанию.

    Устранить гастроэзофагеальный рефлюкс способны препараты, стимулирующие продвижение пищи по пищеварительному тракту (мотилитики). В отдельных случаях рекомендована хирургическая коррекция сфинктера пищевода – клапана, который соединяет пищевод с желудком.

    Для устранения запора используют различные слабительные средства.

    Фиксаторы и ортезы для голеностопного соединения эффективны при освоении навыков ходьбы. Примерно в 10% случаев синдрома Ангельмана наблюдается приобретенный сколиоз. Для его устранения возможно применение брекетов либо организация хирургического вмешательства. Кроме того, хирургическим путем обычно производится лечение косоглазия.

    Коррекция психо-эмоционального состояния пациентов и социализация.

    Одними из ключевых факторов в терапии синдрома Ангельмана являются приемы своевременной адекватной

    • Физиотерапии
    • Эрготерапии
    • Коммуникационной терапии
    • Поведенческой терапии

    Большинство людей, подверженных синдрому счастливой куклы, на протяжении жизни будут испытывать последствия значительных задержек в развитии, у них сохранится ограниченная речь и затрудненная моторика.

    Посмотрите видео: 5 продуктов запрещенных при тромбозе - диета

    Однако методы, которые применяют перечисленные варианты терапий, позволяют таким людям достичь максимального потенциала в своем развитии. И чем раньше подключить указанные методики, тем благоприятнее прогноз.

    По мере старения у пациентов с болезнью Ангельмана не наблюдается поведенческая регрессия и редуцирование приобретенных навыков.

    Отдельно следует отметить важность развития коммуникативных/речевых способностей. Выше отмечен крайне скудный набор слов, которыми пользуются «Петрушки».

    Иногда речь у них вовсе не развита. Но особенность этих пациентов в том, что, как правило, возможности их понимания/интерпретации получаемых сведений заметно превышают освоенный набор средств выражения.

    Потому эффективным способом социализации и повышения уровня коммуникации для них является освоение альтернативных способов общения – например – языка жестов.

    Видеозаписи по теме

    Высшее образование (Кардиология). Врач-кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики. Хорошо разбираюсь в диагностике и терапии заболеваний дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой системы. Закончила академию (очно), за плечами большой опыт работ.

    Использованные источники: tvojajbolit.ru

    10 фотографий детей с редкими заболеваниями, которые безумно любят жизнь

    Историческая справка

    Диагностика Многие пациенты наблюдаются у специалистов с эпилепсией, речевой задержкой, различными нарушениями поведения, не зная о своем заболевании. Страдает внимание, в первую очередь такой процесс, как концентрация. Второй же этого не требует. Лечение и уход На сегодняшний день отсутствуют доступные эффективные лекарства для преодоления синдрома Ангельмана. Подобные проявления у больных людей способствовали тому, что синдром Ангельмана часто называют синдромом Петрушки или синдромом смеющейся куклы, либо счастливой куклы.

    Иногда диагностируется косоглазие. Эпоним данный синдром получил от врача-педиатра Б. Поделиться в соцсетях:. Часто судорожный синдром у больных с AS манифестирует с фебрильных судорог. При проведении молекулярно-генетического обследования пациентов с AS рекомендуется использовать последовательность лабораторно-диагностических действий, представленную на рис. Для поддержкистимуляции нормальной работы кишечника часто используются мягкие слабительные средства, а осуществление физиотерапиина ранней стадии позволяет поддержать функциональность суставов. Нарушения сна.

    Видео по теме: 15 февраля - День человека с синдромом Ангельмана

    Причины развития синдрома счастливой куклы

    На сегодняшний день отсутствуют доступные эффективные лекарства для преодоления синдрома Ангельмана. Это приводит к проблемам в обучении. Также общество все еще с большой осторожностью и опаской относится к таким людям. При правильном уходе люди с данным расстройством могут дожить до взрослых лет, сами обслуживать себя, хотя они и не смогут никогда стать полностью самостоятельными. Основанием для генетического анализа служат симптомы, характерные для синдрома Ангельмана.

    Главная Болезни и синдромы Синдром Ангельмана. Иные пациенты, напротив, не способны контролировать даже собственный стул, не в состоянии самостоятельно передвигаться и разговаривать. Рекомендуется использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом.

    Посмотрите видео: Мой сын выпил кислоту: Катя - Быть мамой

    Синдром Ангельмана: основные причины заболевания

    В раннем детском возрасте отмечаются гиперкинетические движения туловища и конечностей. Как распознать синдром Ангельмана?

    Прогноз на жизнь в целом благоприятный, хотя зависит от степени поражения хромосомы. Достоверность результатов не всегда подтверждается 2. Плохая переносимость душных помещений. Синдром Ангельма. В частности, реже встречаются такие проявления, как гиперактивность и плохой сон. В большинстве случаев диагноз пациенту ставится уже в более взрослом возрасте, примерно в лет.

    Синдром Ангельмана — это генетическое заболевание, сопровождающееся отставанием в психическом развитии. Больные широко расставляют ноги с повернутыми наружу стопами. Кроме того, считается, что определенный генетический механизм, лежащий в основе расстройства, коррелирует с общим прогнозом для потерпевшего. В частности, наблюдаются отклонения в парадигмах обучения, особенно в тех процессах, которые зависят от деятельности гиппокампа - кондиционирование страхом. Особенный черепно-лицевой и скелетный дисморфизм: Микроцефалия Гипоплазия средней части лица Глубоко посаженные глаза Выступающая вперед нижняя челюсть Протрузия языка язык высунут и широкий Заострённый подбородок Широкие межзубные промежутки Часто бледная кожа, светлые волосы, голубые глаза Укорочение сухожилий Сколиоз Часты соматические и вегетативные расстройства : склонность к запорам, пищеводный рефлюкс, диффузная гипотония мышц, плохая переносимость жары. Задержка речевого развития: выраженное отставание речевого развития является одним из ключевых признаков AS.

    Гриб Свинухи Фото И ОписаниеГруша Мраморная Описание ФотоФото Инжира ПлодаПомидор Хурма Описание ФотоКарликовая Сосна ФотоБарбарис Тунберга Сорта Фото И ОписаниеФото Дерева ГрабШиншилла Кролик ФотоТуя Западная Тини Тим ФотоСпирея Вангутта Описание ФотоЯгода Костяника ФотоКролик Гигант ФотоБолезни Индюков Фото И ОписаниеБолезни Индюков Фото И ОписаниеВереск Фото РастенияСосна Фото ДереваСпирея Широбана Фото И ОписаниеРоза Нью Доун Фото ОписаниеРоза Нью Доун Фото ОписаниеФото Сатанинского ГрибаЛимонник Дальневосточный ФотоЯблоко Корей Описание ФотоМедведка Фото И Описание Как БоротьсяКаштановый Гриб Фото И Описание