Синдром Ангельмана: Клинические Проявления И Подходы К Терапии

Содержание статьи:


  • Заболевание синдром петрушки
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром Петрушки: тяжелая болезнь со счастливым лицом
  • Заболевание синдром петрушки

    Синдром Ангельмана (синдром счастливой марионетки) - этиология, клиника, диагностика

    Синдром Ангельмана (ранее известный как «синдром счастливой марионетки») включает судорожные движения, беспричинный смех и задержку умственного развития различной, чаще всего серьезной умственной отсталости (Angelman 1965; Horsier и Oliver 2006). Частота в популяции составляет около 1 на 12000 живых новорожденных, с соотношением мужчин и женщин 1:1 (Steffenburg et al., 1996). Исчерпывающее описание синдрома Ангельмана в настоящее время находится в печати (Dan, 2008).

    а) Патогенез. Синдром Ангельмана в большинстве случаев вызван делецией 15q11.2-12 хромосомы, сходной, но не идентичной выявляемой у детей с синдромом Прадера-Вилли (Magenis et al., 1987, Knoll et al., 1989) и наследуется по материнской линии (Knoll et al., 1989). Делеция включает ген бета-3-субъединицы ГАМК-рецептора (Saitoh et al., 1994). Среди 60-75% пациентов отмечаются делении или перестройки длинного плеча 15-й хромосомы, делеция всегда располагается на материнской хромосоме.

    В небольшом количестве случаев выявляется дисомия отцовской 15-й хромосомы (Malcolm et al., 1991, Prasad и Wagstaff, 1997). Однако не менее чем у 15% пациентов выявляются нормальные хромосомы и отсутствуют признаки дисомии. В некоторых случаях такого рода возможно повторное рождение больных детей среди родственников (Clayton-Smith, 1992). Такие случаи могут быть связаны с доминантной мутацией гена UBE3A (Kishino et al., 1997) на 15q11-13 хромосоме, приводящей к возникновению фенотипа Ангельмана только при передаче по женской линии (Wagstaff et al., 1993).

    Различия клинических проявлений зависят от происхождения генетического дефекта (Lossie et al., 2001). Вызванные делециями формы, обычно имеют более выраженный характер, чем формы, вызванные единичной мутацией гена или другими генетическими дефектами. Большинство случаев заболевания носит изолированный характер, но зарегистрированы и семейные случаи.

    б) Диагностика. Диагноз подтверждается в случае, если клинический фенотип соответствует положительному FISH-тесту. У младенцев (van Lierde et al., 1990, Yamada и Volpe, 1990) даже при использовании предложенных критериев диагноз зачастую затруднен (Williams et al., 1995). Весьма вероятным диагноз представляется при сочетании задержки умственного развития с проявлениями аутизма, жизнерадостным поведением, атаксией и эпилептическими приступами (часто «минимально» выраженными).

    Смотреть видео: Танец из фильма 'Синдром Петрушки '

    На основании апраксической походки, стереотипиях движений рук и (в некоторых случаях) гипервентиляции возможна ошибочная постановка диагноза синдрома Ретта у девочек. Тем не менее, при раннем (до года) начале припадков, жизнерадостном настроении и дисморфизме вероятность неверной диагностики можно исключить.

    Типичные изменения на ЭЭГ двух детей различного возраста (верхний рисунок —семь лет, нижний рисунок — два года), страдающих синдромом Ангельмана.
    Следует обратить внимание на калибровку. В обоих случаях отмечается повышенная ритмичная тета-активность, чередующаяся с эпизодами медленного ритма, в частности, в области передней половины двух полушарий.
    На верхнем рисунке эпизоды активности с частотой 3-4/с, чередующиеся со слабовыраженными острыми волнами, отмечаются в задней трети головы в случае, когда помощник закрывает пациенту глаза.
    S — закрыты, F on Е — «пальцы закрывают глаза», Е/О — глаза открыты.

    в) Клинические проявления. Клинические проявления включают серьезную умственную отсталость с тяжелым нарушением речи, атаксию и заметные спастические нарушения движений верхних конечностей, а иногда и туловища; данные двигательные нарушения являются особым типом миоклонуса (Guerrini et al., 1996; Beckung et al., 2004). Немотивированные приступы смеха являются характерным, но не основным проявлением, в то время как жизнерадостное настроение является постоянным признаком (Williams и Frias, 1982).

    Смотреть видео: Вот как БЫСТРО УЗНАТЬ, почему у Вас БОЛИТ ЖИВОТ! Карта боли в животе

    У 86% больных детей отмечаются приступы, которые часто имеют повторный характер, но длятся недолго и чаще всего являются не тонико-клоническими припадками, а атипичными абсансами или тоническими или атоническими припадками (Dorries et al., 1988; Viani et al., 1995; Laan et al., 1997). На ЭЭГ часто встречаются характерные изменения в виде эпизодов медленных (3 Гц) волн, особенно в задних отделах, часто зазубренных и в отдельных случаях связанных с истинными пиками (Boyd et al, 1988).

    На КТ и МРТ каких-либо специфичных изменений не выявляется, но возможно наличие небольшого расширения желудочков и/или околомозгового пространства (Dorries et al., 1988).

    Способность к передвижению появляется поздно, часто после 5-6 лет; походка имеет аномальный характер с широко расставленными ногами и атаксическими и апраксическими признаками (Sugimoto et al., 1992).

    Дисморфический синдром характеризуется умеренной выраженностью и может быть незаметен в детском возрасте. Прогнатизм обычно развивается только в возрасте нескольких лет.

    Большинство случаев заболевания носит изолированный характер, но зарегистрированы и семейные случаи.

    Только недавно были опубликованы результаты исследований, подтверждающих мнение о специфическом поведенческом фенотипе данного синдрома, и еще слишком рано делать предположения в данном направлении. Результаты одного из исследований взрослых и молодых пациентов, страдающих синдромом Ангельмана (Clayton-Smith, 1993), свидетельствуют о том, что гиперактивность, часто наиболее выраженная в раннем детском возрасте, в позднем детском возрасте обычно сменяется более контролируемым поведением.

    Видео по теме: Дина Рубина \

    Результаты большинства исследований в настоящее время позволяют предположить, что мутизм может быть постоянным проявлением, но некоторые пациенты могут освоить язык жестов. В одном из центров наблюдался мальчик с сочетанием синдрома Ангельмана и аутизма. У многих детей с синдромом Ангельмана отмечаются заметные аутистические проявления, такие как упрямство, настаивание на одном и том же и увлеченность водой, и в то же время они кажутся счастливыми и общительными, так как им нравится контактировать с другими людьми. Тем не менее, контакт осуществим лишь при выполнении их собственных условий.

    г) Исход. Прогноз неблагоприятный, отмечается серьезная умственная отсталость. Овладение коммуникативным языком невозможно (Beckung et al., 2004).

    Использованные источники: meduniver.com

    Синдром Ангельмана

    Синдром Ангельмана – это генетическое заболевание, сопровождающееся отставанием в психическом развитии. Болезнь сочетается с припадками, с немотивированным смехом и хаотическими движениями рук. Подобные проявления у больных людей способствовали тому, что синдром Ангельмана часто называют синдромом Петрушки или синдромом смеющейся куклы, либо счастливой куклы.

    Посмотрите видео: Обзор книги. Дина Рубина \

    Эпоним данный синдром получил от врача-педиатра Б. Г. Ангельмана, который впервые описал ее в 1965 году. Согласно статистике, синдром Ангельмана встречается у 1 ребенка из 10-20 тысяч.

    Симптомы синдрома Ангельмана

    заболевание синдром петрушки

    Симптомы синдрома Ангельмана многообразны.

    У некоторых больных они проявляются чаще, у других реже, но в целом клиническая картина выявляется следующая:

    Внешние признаки: окружность головы больного меньше средних значений, зубы расположены редко, затылок уплощен. Разрез рта у больного широкий, из него виден язык, который часто высунут наружу, подбородок при этом выдается вперед. Иногда диагностируется косоглазие.

    Сразу после рождения начинаются проблемы с питанием. Дети плохо кушают, вес набирают с трудом.

    Всегда присутствует ЗПР, в раннем возрасте дети поздно начинают садиться и ходить.

    Ребенок хорошо понимает, что до него пытаются донести, но высказать свою мысль может с трудом. Страдает речевое развитие.

    Гиперактивность – характерная черта таких детей. Движения конечностями при этом хаотичны, заметен мелкий тремор.

    Страдает внимание, в первую очередь такой процесс, как концентрация. Это приводит к проблемам в обучении.

    Нередки эпилептические припадки.

    Посмотрите видео: Синдром Ангельмана. Синдром Петрушки. Синдром счастливой куклы

    Улыбка ребенка беспричинная, смех немотивирован.

    Характерна для больных с синдромом Ангельмана марионеточная походка, то есть ноги во время движения сгибаются в коленных суставах минимально.

    Всегда имеются проблемы со сном.

    Больные плохо переносят высокие температуры, хорошо чувствуют себя в воде.

    Если рассматривать частоту встречаемости симптомов, то у больных всегда имеются проблемы с психическим и физическим развитием, страдает речь, поведение, моторика, концентрация внимания. В 80% случаев у детей случаются приступы эпилепсии.

    Реже наблюдаются судороги, деформация черепа. Совсем нечасто выявляются проблемы с питанием, косоглазие, дрожащий язык.

    Случается, что по мере взросления больного, симптоматика несколько меняется. При этом все люди с синдромом Ангельмана выглядят младшего своего возраста. Некоторые из обзаводятся семьями, однако риск рождения ребенка с аналогичной патологии высока.

    С возрастом у больных прогрессирует сколиоз, имеется склонность к ожирению.

    Причины синдрома Ангельмана

    Причины синдрома Ангельмана кроются в генетических аномалиях, так как в 15 хромосоме у больных людей отсутствует часть генов. Эти хромосомные нарушения объясняются явлением делеции, либо мутациями.

    Синдром Ангельмана развивается в том случае, когда нарушения происходят в материнской хромосоме, если изменяется отцовская хромосома, то у больного диагностируют синдром Прадера-Вилли.

    Ведущей причиной патологии называют нарушения в делении 15 хромосомы, которые влекут за собой аномалии в создании копий материнских генов. Реже к развитию болезни приводит мутация отцовских генов, отцовская трисомия и дисомия.

    Посмотрите видео: Синдром Патау - механизм развития, причины, клинические проявления

    Так, здоровые люди получают от обоих родителей по 1 копии 15 хромосомы, когда ребенок получает от одного из родителей мутированную копию (чаще всего от матери), то у него развивается данный синдром.

    Диагностика синдрома Ангельмана

    Диагностика синдрома Ангельмана выстраивается на основе проведения генетического исследования 15 хромосомы. Этот анализ показан детям с гипотонусом, с нарушениями психического и физического развития.

    Основанием для генетического анализа служат симптомы, характерные для синдрома Ангельмана. Стоит отметить, что существует отдельная группа людей, у которых все анализы остаются в норме, а признаки болезни присутствуют.

    Лечение синдрома Ангельмана

    заболевание синдром петрушки

    Лечение синдрома Ангельмана сводится к выполнению определенных мероприятий, которые позволяют улучшить качество жизни больного. Медикаментозная терапия является бессильной, так как нарушения происходят на хромосомном уровне. Поэтому в детстве показан лечебный массаж для коррекции гипотонуса, а также выполнение укрепляющих физиопроцедур.

    По мере взросления ребенка, ему необходима помощь логопеда. Регулярные занятия позволяют добиться более четкого произношения и артикуляции.

    Видео по теме: КАК УБРАТЬ НАРУШЕНИЯ В ПЕТЛЯХ КИШЕЧНИКА

    При проблемах со сном, рекомендуют к приему снотворные препараты. Так, пациентам до ночного отдыха (за 30 минут), рекомендуют прием мелатонина в дозировке 0,3 г. Эпилептические припадки, тремор конечностей и судороги с успехом купируются противосудорожными средствами.

    Легкие слабительные препараты назначают при проблемах со стулом.

    Врачи в США проводят терапию синдрома Ангельмана с помощью гормона Секретин, который используется для лечения детей с аутизмом. Препарат вводится внутривенно и способствует снижению симптомов заболевания, нормализуя поведение и улучшая коммуникативные навыки.

    При этом, люди с синдромом Ангельмана не ущербны: они очень общительны и дружелюбны, хорошо ладят с детьми, всегда в хорошем настроении. Недостаточность коммуникативных навыков возможно заместить невербальными средствами общения.

    Что касается прогноза, то высок риск того, что второй ребенок в семье будет также страдать синдрома Ангельмана, поэтому, чтобы этот риск минимизировать, необходима консультация у генетика. Дело в том, что если мутация не унаследованная, то вероятность появления второго больного ребенка сводится всего к 1%.

    Прогноз на жизнь в целом благоприятный, хотя зависит от степени поражения хромосомы. Так, некоторые больные полноценно осваивают навыки самообслуживания, способны общаться с окружающими людьми. Иные пациенты, напротив, не способны контролировать даже собственный стул, не в состоянии самостоятельно передвигаться и разговаривать.

    Смотреть видео: ПАНКРЕАТИТ! ПРИЧИНЫ! ИЗБАВЛЕНИЕ ОТ БОЛЕЗНИ! БеЗценные Советы.

    Во взрослом возрасте проблему представляет сколиоз, а также ожирение со всеми последствиями этого состояния.

    заболевание синдром петрушки

    Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт

    Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность - "Лечебное дело" в 1991 году, в 1993 году "Профессиональные болезни", в 1996 году "Терапия".
    Наши авторы

    Использованные источники: www.ayzdorov.ru

    Синдром Петрушки: тяжелая болезнь со счастливым лицом

    Причины синдрома Ангельмана

    В статье приведены клинические критерии диагностики синдрома Ангельмана с учетом частоты встречаемости основных клинических признаков. Прогноз на жизнь в целом благоприятный, хотя зависит от степени поражения хромосомы. Усиления сухожильных рефлексов с ног. Статья содержит современные данные об особенностях физического, интеллектуального, речевого и полового развития больных с AS

    У детей отмечается своеобразная широкая походка. Однако, область этой хромосомы, которая является очень важной для синдрома Ангельмана, экспрессия материнских и отцовских копий генов очень отличается. Для снижения частоты возникновения судорог, врачи рекомендуют употреблять специальные лекарственные препараты. Клинические проявления - тяжелая функциональная задержка развития; - нарушение речевых функций полное отсутствие или минимальное использование языка ; невербальные навыки развиты лучше, чем вербальные; - расстройство моторных функций нарушения движения, равновесия , как правило, атаксия и или дрожание конечностей; - поведенческие отклонения: сочетание частого беспричинного смеха улыбки , счастливого состояния, легкой возбудимости, частого хлопанья в ладоши, гипермоторного поведения, низкий уровень концентрации внимания. Существует ли лечение синдрома Ангельмана? В частности, люди с синдромом Ангельмана очень часто применяют невербальные средства общения, для того, что бы компенсировать ограниченные возможности речи.

    Во взрослом возрасте проблему представляет сколиоз , а также ожирение со всеми последствиями этого состояния. При проведении молекулярно-генетического обследования пациентов с AS рекомендуется использовать последовательность лабораторно-диагностических действий, представленную на рис. Генетически синдром возникает как результат спонтанного дефекта хромосом. Аномалия обусловлена делецией — потерей хромосомного сегмента. Генетические исследования позволяют выявлять аномалии, приводящие к возникновению синдрома Ангельмана. Врачи в США проводят терапию синдрома Ангельмана с помощью гормона Секретин, который используется для лечения детей с аутизмом.

    Смотреть видео: Дина Рубина \

    Медицинский эксперт статьи

    Некоторые пациенты могут себя обслуживать и общаться, другие — не способны передвигаться и говорить. Статья содержит алгоритм лабораторно-диагностических действий проведения молекулярно-генетического обследования пациентов с AS. Анализ ДНК проводят в клетках биоптата хориона или амниоцитах. Так, здоровые люди получают от обоих родителей по 1 копии 15 хромосомы, когда ребенок получает от одного из родителей мутированную копию чаще всего от матери , то у него развивается данный синдром. Сегодня обучение ребенка с синдромом Ангельмана в российской школе практически невозможно, так как инклюзивные программы пока еще не вошли в широкую практику, а к таким детям нужен особый подход, при котором его будут учить концентрации внимания, а также смогут оказать медицинскую помощь при возможном припадке. Продолжительность сна редко превышает 5—6 часов в сутки, однако в дневное время суток они испытывают чувство сонливости. У здорового человека, экспрессия материнской аллели - сильнее, тогда как отцовская аллель почти не проявляется.

    Часто, врачи отмечают, что их понимание развито гораздо больше, чем коммуникационные способности. Он так напомнил врачу всех троих его пациентов, что Ангельман решает написать про них одну общую статью, получившую название «Дети-марионетки». Семён, видный парень, настоящий кавалер. Синдром Ангельмана является врожденной генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны. Во взрослом возрасте проблему представляет сколиоз , а также ожирение со всеми последствиями этого состояния.

    Первые пароксизмы судорог могут инициироваться в различные возрастные периоды — от трехмесячного до летнего возраста. Сегодня обучение ребенка с синдромом Ангельмана в российской школе практически невозможно, так как инклюзивные программы пока еще не вошли в широкую практику, а к таким детям нужен особый подход, при котором его будут учить концентрации внимания, а также смогут оказать медицинскую помощь при возможном припадке. Диагностировать АС можно еще до рождения ребенка во время беременности. Сеченова, специальность - "Лечебное дело" в году, в году "Профессиональные болезни", в году "Терапия".

    Посмотрите видео: \

    Синдром Ангельмана: клинические симптомы

    Будучи врачом больницы города Уоррингтон, медик вел троих юных пациентов-инвалидов с разными симптомами, которые первоначально казались следствием разных болезней. Задержка речевого развития: выраженное отставание речевого развития является одним из ключевых признаков AS. Существует ли лечение синдрома Ангельмана?

    Многие больные употребляют мелатонин , для лучшего сна, ведь расстройство часто влияет именно на процесс сна. Диагностика синдрома Ангельмана Диагностировать заболевание можно еще до рождения младенцев. Явно выраженные симптомы проявляются с двухлетнего возраста. Синдром Ангельмана. Многие пациенты наблюдаются у специалистов с эпилепсией, речевой задержкой, различными нарушениями поведения, не зная о своем заболевании.

    Как Бороться С Вредителями СмородиныСколько Пальцев У СвиньиИмена Для ХорьковСколько Стоит Страусиное ЯйцоГусеницы Это Насекомые Или НетКрасные Листья На Смородине Как БоротьсяКрасная Смородина В БелоруссииГусеницы Это Насекомые Или НетСмородина Сорт Сахарная ЧернаяСколько Пальцев У СвиньиПомидоры Черный ПринцПочему У КроликаЧем Обработать Кусты Смородины Весной