Синдром Ангельмана: Клинические Проявления И Подходы К Терапии

Содержание статьи:


  • Синдром петрушки заболевание
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром петрушки заболевание

    Синдром Ангельмана (синдром счастливой марионетки) - этиология, клиника, диагностика

    Синдром Ангельмана (ранее известный как «синдром счастливой марионетки») включает судорожные движения, беспричинный смех и задержку умственного развития различной, чаще всего серьезной умственной отсталости (Angelman 1965; Horsier и Oliver 2006). Частота в популяции составляет около 1 на 12000 живых новорожденных, с соотношением мужчин и женщин 1:1 (Steffenburg et al., 1996). Исчерпывающее описание синдрома Ангельмана в настоящее время находится в печати (Dan, 2008).

    а) Патогенез. Синдром Ангельмана в большинстве случаев вызван делецией 15q11.2-12 хромосомы, сходной, но не идентичной выявляемой у детей с синдромом Прадера-Вилли (Magenis et al., 1987, Knoll et al., 1989) и наследуется по материнской линии (Knoll et al., 1989). Делеция включает ген бета-3-субъединицы ГАМК-рецептора (Saitoh et al., 1994). Среди 60-75% пациентов отмечаются делении или перестройки длинного плеча 15-й хромосомы, делеция всегда располагается на материнской хромосоме.

    В небольшом количестве случаев выявляется дисомия отцовской 15-й хромосомы (Malcolm et al., 1991, Prasad и Wagstaff, 1997). Однако не менее чем у 15% пациентов выявляются нормальные хромосомы и отсутствуют признаки дисомии. В некоторых случаях такого рода возможно повторное рождение больных детей среди родственников (Clayton-Smith, 1992). Такие случаи могут быть связаны с доминантной мутацией гена UBE3A (Kishino et al., 1997) на 15q11-13 хромосоме, приводящей к возникновению фенотипа Ангельмана только при передаче по женской линии (Wagstaff et al., 1993).

    Различия клинических проявлений зависят от происхождения генетического дефекта (Lossie et al., 2001). Вызванные делециями формы, обычно имеют более выраженный характер, чем формы, вызванные единичной мутацией гена или другими генетическими дефектами. Большинство случаев заболевания носит изолированный характер, но зарегистрированы и семейные случаи.

    б) Диагностика. Диагноз подтверждается в случае, если клинический фенотип соответствует положительному FISH-тесту. У младенцев (van Lierde et al., 1990, Yamada и Volpe, 1990) даже при использовании предложенных критериев диагноз зачастую затруднен (Williams et al., 1995). Весьма вероятным диагноз представляется при сочетании задержки умственного развития с проявлениями аутизма, жизнерадостным поведением, атаксией и эпилептическими приступами (часто «минимально» выраженными).

    Смотреть видео: Кал вылетит сразу, стоит только… Как избавиться от запора? Как очистить кишечник?

    На основании апраксической походки, стереотипиях движений рук и (в некоторых случаях) гипервентиляции возможна ошибочная постановка диагноза синдрома Ретта у девочек. Тем не менее, при раннем (до года) начале припадков, жизнерадостном настроении и дисморфизме вероятность неверной диагностики можно исключить.

    Типичные изменения на ЭЭГ двух детей различного возраста (верхний рисунок —семь лет, нижний рисунок — два года), страдающих синдромом Ангельмана.
    Следует обратить внимание на калибровку. В обоих случаях отмечается повышенная ритмичная тета-активность, чередующаяся с эпизодами медленного ритма, в частности, в области передней половины двух полушарий.
    На верхнем рисунке эпизоды активности с частотой 3-4/с, чередующиеся со слабовыраженными острыми волнами, отмечаются в задней трети головы в случае, когда помощник закрывает пациенту глаза.
    S — закрыты, F on Е — «пальцы закрывают глаза», Е/О — глаза открыты.

    в) Клинические проявления. Клинические проявления включают серьезную умственную отсталость с тяжелым нарушением речи, атаксию и заметные спастические нарушения движений верхних конечностей, а иногда и туловища; данные двигательные нарушения являются особым типом миоклонуса (Guerrini et al., 1996; Beckung et al., 2004). Немотивированные приступы смеха являются характерным, но не основным проявлением, в то время как жизнерадостное настроение является постоянным признаком (Williams и Frias, 1982).

    Смотреть видео: ДВОЙНАЯ ФАМИЛИЯ. ФИЛЬМ

    У 86% больных детей отмечаются приступы, которые часто имеют повторный характер, но длятся недолго и чаще всего являются не тонико-клоническими припадками, а атипичными абсансами или тоническими или атоническими припадками (Dorries et al., 1988; Viani et al., 1995; Laan et al., 1997). На ЭЭГ часто встречаются характерные изменения в виде эпизодов медленных (3 Гц) волн, особенно в задних отделах, часто зазубренных и в отдельных случаях связанных с истинными пиками (Boyd et al, 1988).

    На КТ и МРТ каких-либо специфичных изменений не выявляется, но возможно наличие небольшого расширения желудочков и/или околомозгового пространства (Dorries et al., 1988).

    Способность к передвижению появляется поздно, часто после 5-6 лет; походка имеет аномальный характер с широко расставленными ногами и атаксическими и апраксическими признаками (Sugimoto et al., 1992).

    Дисморфический синдром характеризуется умеренной выраженностью и может быть незаметен в детском возрасте. Прогнатизм обычно развивается только в возрасте нескольких лет.

    Большинство случаев заболевания носит изолированный характер, но зарегистрированы и семейные случаи.

    Только недавно были опубликованы результаты исследований, подтверждающих мнение о специфическом поведенческом фенотипе данного синдрома, и еще слишком рано делать предположения в данном направлении. Результаты одного из исследований взрослых и молодых пациентов, страдающих синдромом Ангельмана (Clayton-Smith, 1993), свидетельствуют о том, что гиперактивность, часто наиболее выраженная в раннем детском возрасте, в позднем детском возрасте обычно сменяется более контролируемым поведением.

    Смотреть видео: Обзор книги. Дина Рубина \

    Результаты большинства исследований в настоящее время позволяют предположить, что мутизм может быть постоянным проявлением, но некоторые пациенты могут освоить язык жестов. В одном из центров наблюдался мальчик с сочетанием синдрома Ангельмана и аутизма. У многих детей с синдромом Ангельмана отмечаются заметные аутистические проявления, такие как упрямство, настаивание на одном и том же и увлеченность водой, и в то же время они кажутся счастливыми и общительными, так как им нравится контактировать с другими людьми. Тем не менее, контакт осуществим лишь при выполнении их собственных условий.

    г) Исход. Прогноз неблагоприятный, отмечается серьезная умственная отсталость. Овладение коммуникативным языком невозможно (Beckung et al., 2004).

    Использованные источники: meduniver.com

    Синдром Ангельмана

    Синдром Ангельмана – это генетическое заболевание, сопровождающееся отставанием в психическом развитии. Болезнь сочетается с припадками, с немотивированным смехом и хаотическими движениями рук. Подобные проявления у больных людей способствовали тому, что синдром Ангельмана часто называют синдромом Петрушки или синдромом смеющейся куклы, либо счастливой куклы.

    Посмотрите видео: \

    Эпоним данный синдром получил от врача-педиатра Б. Г. Ангельмана, который впервые описал ее в 1965 году. Согласно статистике, синдром Ангельмана встречается у 1 ребенка из 10-20 тысяч.

    Симптомы синдрома Ангельмана

    синдром петрушки заболевание

    Симптомы синдрома Ангельмана многообразны.

    У некоторых больных они проявляются чаще, у других реже, но в целом клиническая картина выявляется следующая:

    Внешние признаки: окружность головы больного меньше средних значений, зубы расположены редко, затылок уплощен. Разрез рта у больного широкий, из него виден язык, который часто высунут наружу, подбородок при этом выдается вперед. Иногда диагностируется косоглазие.

    Сразу после рождения начинаются проблемы с питанием. Дети плохо кушают, вес набирают с трудом.

    Всегда присутствует ЗПР, в раннем возрасте дети поздно начинают садиться и ходить.

    Ребенок хорошо понимает, что до него пытаются донести, но высказать свою мысль может с трудом. Страдает речевое развитие.

    Смотреть видео: У меня деменция в 24 года: Юра - Быть молодым

    Гиперактивность – характерная черта таких детей. Движения конечностями при этом хаотичны, заметен мелкий тремор.

    Страдает внимание, в первую очередь такой процесс, как концентрация. Это приводит к проблемам в обучении.

    Нередки эпилептические припадки.

    Улыбка ребенка беспричинная, смех немотивирован.

    Характерна для больных с синдромом Ангельмана марионеточная походка, то есть ноги во время движения сгибаются в коленных суставах минимально.

    Всегда имеются проблемы со сном.

    Больные плохо переносят высокие температуры, хорошо чувствуют себя в воде.

    Если рассматривать частоту встречаемости симптомов, то у больных всегда имеются проблемы с психическим и физическим развитием, страдает речь, поведение, моторика, концентрация внимания. В 80% случаев у детей случаются приступы эпилепсии.

    Реже наблюдаются судороги, деформация черепа. Совсем нечасто выявляются проблемы с питанием, косоглазие, дрожащий язык.

    Случается, что по мере взросления больного, симптоматика несколько меняется. При этом все люди с синдромом Ангельмана выглядят младшего своего возраста. Некоторые из обзаводятся семьями, однако риск рождения ребенка с аналогичной патологии высока.

    С возрастом у больных прогрессирует сколиоз, имеется склонность к ожирению.

    Причины синдрома Ангельмана

    Причины синдрома Ангельмана кроются в генетических аномалиях, так как в 15 хромосоме у больных людей отсутствует часть генов. Эти хромосомные нарушения объясняются явлением делеции, либо мутациями.

    Смотреть видео: НАША ИСТОРИЯ: ЗНАЛИ ЛИ МЫ, ЧТО МАЛЫШ РОДИТСЯ С СИНДРОМОМ ДАУНА? УЗИ, СКРИНИНГ, НИПС, БИОПСИЯ.

    Синдром Ангельмана развивается в том случае, когда нарушения происходят в материнской хромосоме, если изменяется отцовская хромосома, то у больного диагностируют синдром Прадера-Вилли.

    Ведущей причиной патологии называют нарушения в делении 15 хромосомы, которые влекут за собой аномалии в создании копий материнских генов. Реже к развитию болезни приводит мутация отцовских генов, отцовская трисомия и дисомия.

    Так, здоровые люди получают от обоих родителей по 1 копии 15 хромосомы, когда ребенок получает от одного из родителей мутированную копию (чаще всего от матери), то у него развивается данный синдром.

    Диагностика синдрома Ангельмана

    Диагностика синдрома Ангельмана выстраивается на основе проведения генетического исследования 15 хромосомы. Этот анализ показан детям с гипотонусом, с нарушениями психического и физического развития.

    Основанием для генетического анализа служат симптомы, характерные для синдрома Ангельмана. Стоит отметить, что существует отдельная группа людей, у которых все анализы остаются в норме, а признаки болезни присутствуют.

    Лечение синдрома Ангельмана

    синдром петрушки заболевание

    Видео по теме: Мой сын выпил кислоту: Катя - Быть мамой

    Лечение синдрома Ангельмана сводится к выполнению определенных мероприятий, которые позволяют улучшить качество жизни больного. Медикаментозная терапия является бессильной, так как нарушения происходят на хромосомном уровне. Поэтому в детстве показан лечебный массаж для коррекции гипотонуса, а также выполнение укрепляющих физиопроцедур.

    По мере взросления ребенка, ему необходима помощь логопеда. Регулярные занятия позволяют добиться более четкого произношения и артикуляции.

    При проблемах со сном, рекомендуют к приему снотворные препараты. Так, пациентам до ночного отдыха (за 30 минут), рекомендуют прием мелатонина в дозировке 0,3 г. Эпилептические припадки, тремор конечностей и судороги с успехом купируются противосудорожными средствами.

    Легкие слабительные препараты назначают при проблемах со стулом.

    Врачи в США проводят терапию синдрома Ангельмана с помощью гормона Секретин, который используется для лечения детей с аутизмом. Препарат вводится внутривенно и способствует снижению симптомов заболевания, нормализуя поведение и улучшая коммуникативные навыки.

    При этом, люди с синдромом Ангельмана не ущербны: они очень общительны и дружелюбны, хорошо ладят с детьми, всегда в хорошем настроении. Недостаточность коммуникативных навыков возможно заместить невербальными средствами общения.

    Что касается прогноза, то высок риск того, что второй ребенок в семье будет также страдать синдрома Ангельмана, поэтому, чтобы этот риск минимизировать, необходима консультация у генетика. Дело в том, что если мутация не унаследованная, то вероятность появления второго больного ребенка сводится всего к 1%.

    Видео по теме: Вот как Я вылечила Цирроз Печени у мужа. С помощью этого потрясающего рецепта.

    Прогноз на жизнь в целом благоприятный, хотя зависит от степени поражения хромосомы. Так, некоторые больные полноценно осваивают навыки самообслуживания, способны общаться с окружающими людьми. Иные пациенты, напротив, не способны контролировать даже собственный стул, не в состоянии самостоятельно передвигаться и разговаривать.

    Во взрослом возрасте проблему представляет сколиоз, а также ожирение со всеми последствиями этого состояния.

    синдром петрушки заболевание

    Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт

    Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность - "Лечебное дело" в 1991 году, в 1993 году "Профессиональные болезни", в 1996 году "Терапия".
    Наши авторы

    Использованные источники: www.ayzdorov.ru

    Синдром Ангельмана

    Портрет мальчика-марионетки

    Резкие движения руками помогают удерживать тело в пространстве, балансировать. Появление синдрома Ангельмана связано с наличием у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Синдром Ангельмана. Эпоним данный синдром получил от врача-педиатра Б. Этот анализ показан детям с гипотонусом, с нарушениями психического и физического развития. Так будет легче выявить отклонение.

    Подобные проявления у больных людей способствовали тому, что синдром Ангельмана часто называют синдромом Петрушки или синдромом смеющейся куклы, либо счастливой куклы. У некоторых больных они проявляются чаще, у других реже, но в целом клиническая картина выявляется следующая:. При полноценном развитии организма экспрессия генов протекает нормально, то есть в диплоидном наборе должно содержаться два различных гаплоидных набора. Стереотипии — характерны необычные для здоровых повторяющиеся движения в виде взмахов рук, хлопанье в ладоши, кручения кистями.

    По этой причине одни пациенты смогут вести достаточно самостоятельную жизнь, тогда как другие не способны будут даже нормально говорить. Синдром Ангельмана — генетический дефект, признаки которого проявляются в период месяц жизни. Синдром Ангельмана. В большинстве случаев диагноз пациенту ставится уже в более взрослом возрасте, примерно в лет.

    Медикаментозная терапия является бессильной, так как нарушения происходят на хромосомном уровне. Чаще всего специалисты не могут точно определить причину генетических нарушений, которые вызывают заболевание. Внешние признаки: окружность головы больного меньше средних значений, зубы расположены редко, затылок уплощен. Сертификат участника. Гиперактивность — характерная черта таких детей. Это позволяет проводить диагностику в короткие сроки.

    По мере взросления ребенка, ему необходима помощь логопеда. Многие люди с синдромом Ангельмана спят не более 5 часов в день. Научная работа была издана в году. Синдром Ангельмана СА — это довольно редкое заболевание, вызванное хромосомными нарушениями и встречающееся примерно у 1 из новорожденных. У большинства людей, обладающих данной патологией, нет наследственной истории отклонения. Так, эпилепсию можно контролировать с помощью одного или нескольких типов противосудорожных лекарств.

    Смотреть видео: Вот как Я вылечила Цирроз Печени у мужа. С помощью этого потрясающего рецепта.

    Синдром Ангельмана (синдром счастливой марионетки) - этиология, клиника, диагностика

    С возрастом у больных прогрессирует сколиоз, имеется склонность к ожирению. Задержка моторного и психо — речевого развития умеренной и тяжелой степени тяжести. Ангельмана, который впервые описал ее в году. Так, чаще успешно это делают заграницей.

    Повышенное внимание и притяжение к воде. Из-за того, что многим родителям название диагноза «синдром счастливой марионетки» казался страшным и унизительным, позже его переименовывают, используя фамилию ученого Ангельмана. С появлением теста Панорама диагностировать синдром Ангельмана стало возможным и в России. Синдром Ангельмана СА — это довольно редкое заболевание, вызванное хромосомными нарушениями и встречающееся примерно у 1 из новорожденных. Схожим отклонением при поражении хромосомы отца считается синдром Прадера-Вилли.

    До этого его трудно распознать, так как отклонение характеризуется задержкой в развитии организма: как умственного, так и физического компонента. Появление синдрома Ангельмана связано с наличием у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Синдром Ангельмана — генетический дефект, признаки которого проявляются в период месяц жизни. Синдром Ангельмана - это не нейродегенеративный синдром, то есть его проявления можно уменьшить, если проводить необходимое лечение. Плохая переносимость душных помещений. Между тем, лучшая информированность поможет своевременно заметить признаки болезни и провести диагностику.

    Посмотрите видео: Гермафродит: Александра - Быть молодым

    Симптомы синдрома Ангельмана

    Недостаточность коммуникативных навыков возможно заместить невербальными средствами общения. Однако ходьба и использования простых языковых знаков может пострадать значительно сильнее. У болезни существует еще несколько названий — синдром счастливой марионетки, смеющейся куклы, петрушки. Суть болезни «синдром Ангельмана» и причины ее возникновения. Об отзывах той и другой методики можно почитать на форумах о синдроме Ангельмана. Медицинская генетика: Учебник.

    Регулярные занятия позволяют добиться более четкого произношения и артикуляции. Отсюда и проблемы при сосании, жевании. Синдром Эдвардса: причины, симптомы и лечение. Речевые нарушения: отсутствие речи или скудный словарный запас не более 6 слов. Синдром Ангельмана - это не нейродегенеративный синдром, то есть его проявления можно уменьшить, если проводить необходимое лечение. Стереотипии — характерны необычные для здоровых повторяющиеся движения в виде взмахов рук, хлопанье в ладоши, кручения кистями.

    Как Сохранить Зимой Водный ГиацинтПомидоры Уход И Выращивание В Открытом ГрунтеУ Козы Понос Что ДелатьПересадка Ирисов ОсеньюВыращивание Тюльпанов В ТеплицеКларкия Выращивание И Уход ФотоСистема Автополива Своими РукамиКогда Сажать Лук Под ЗимуВыращивание Острого ПерцаСосна Мелкоцветковая НегишиНут Что Это ТакоеСистема Автополива Своими РукамиНифулин Форте Для Птиц В ВодуФасоль Вигна ГрафиняУход За Ремонтантной ЗемляникойКогда Сажать Лук Под Зиму